MUTASI | GENETIKA

MUTASI

Sumber Gamber: https://nationalgeographic.grid.id

Mutasi, perubahan dalan satu basa, bisa menghasilkan baik dari kesalahan dalam pasangan basa selama replikasi atau beberapa kerusakan pada DNA yang tidak diperbaiki sampai pada siklus replikasi selanjutnya.

Mutasi adalah dua proses yang mana gen (atau kromosom) berubah secara struktur dan hasil akhir dari proses tersebut. Tanpa bentuk alternatif gen, keanekaragaman makhluk hifup yang ada saat ini belum berkembang. Tanpa bentuk alternatif gen, akan mustahil ahli genetik untuk menentukan yang mana karakteristik organisme yang dikontrol secara genetik. 

Mutation rate adalah jumllah mutasi yang muncul setiap divisi sel dalam bakteri dan organisme sel tunggal, atau sejumlah mutasi yang muncul dalam setiap gamet pada organisme tingkat tinggi. Angka mutasi bervariasi sangat bergantung pada panjang material genetik, jenis mutasi dan faktor lainnya. Mutasi dan angka pengembalian dibedakan karena banyak mutasi yang berbeda menyebabkan fonotip His, sementara pengembalian memerlukan sesuatu yang spesifik dan  oleh karena itu kemungkinannya sangat kecil, mengubah untuk memperbaiki fonotip His kembali ke jenis liar.

Point Mutation

Mutasi titik, terdapat satu perubahan dalam sekuens nukleotida. Jika perubahan ini adalah penggantian yang lainnya, kemudian kodon yang baru akan dibuat. Dalam banyak kasus, kodon baru ini, selama translasi, menghasilkan asam amino.  Ketika perubahan basa menghasilkan asam amino baru, protein yang baru akan muncul. Protein baru ini bisa merubah morfologi atau psiologi organisme dan menghasilkan fenotip yang baru atau kematian.

1. Frameshift Mutation

Mutasi titik bisa mencakup penggantian, penambahan atau delesi basa. Mutasi titik yang menambah atau mengurangi basa, secara potensial, paling merusak dalam efeknya terhadap sel atau organisme karena mereka mengubah bingkai pembacaan fen dari situs mutasi secara berkelanjutan. Mutasi perubahan kerangka (frameshift mutation) menyebabkan dua masalah. Pertama, semua kodon dari perubahan kerangka akan berbeda dan demikian menghasilkan protein yang tidak berguna. Kedua, informasi sinyal penghenti akan salah diartikan. Satu dari kodon yang baru mungkin adalah kodon yang tak terdeteksi, yang menyebabkan translasi berhenti secara pematur. Atau, jika peralatan translasi mencapai kodon nonsense asli, itu tak bisa lagi dikenal karena itu dalam kerangkan pembacaan yang berbeda, dan meskipun demikian, proses tranlasi berlanjut sampai ujung gen.

2. Back Mutation and Suppression

Mutasi titik kedua dalam gen yang sama bisa memiliki satu dari tiga kemungkinan. Pertama, mutasi bisa disebabkan dalam kodon mutan lain atau dalam satu kodon yang pernah mengalami dua perubahan. Kedua, jika perubahan terjadi dalam situs yang sama, sekuens yang asli bisa dikembalikan, efeknya dikenal dengan mutasi balik: gen kemudian menjadi pembalik, dengan fungsi alsinya dikembalikan. Ketiga, penindihan intragenik bisa terjadi. Penindihan intragenik terjadi ketiak dua mutasi pada gen yang sama menyembunyikan kemunculan mutasi alsi tanpa pengembalian sekuens asli dengan benar. Sekuens baru adalah mutasi ganda yang muncul untuk mendapatkan fenotip asli.

3. Conditional Lethality

Kelas mutan yang telah sangat berguna untuk ahli genetik adalah mutan kondisi letal, mutan yang letal dalam satu set keadaan tapi tidak di bawah set lain. Mutan yang membutuhkan nutrisi adalah contoh yang bagus. Mutan yang sensitif terhadap suhu adalah mutan letal pada kondisi tertentu yang membuatnya mungkin bagi ahli genetik untuk bekerja dengan gen yang mengontrol fungsi penting sel, seperti sintesis DNA. Banyak mutan yang sensitif terhadap temperatur sepenuhnya normal pada suhu 25 derajat celcius namun tidak bisa mensintesis DNA pada suhu 42 derajat celcius.

Spontaneous Mutagenesis

Watson dan Crick mensugestikan bahwa mutasi bisa terjadi secara spontan selama replikasi DNA jika pemasangan mengalami kesalahan. Jika sebuah basa DNA mengalami perubahan proton menjadi satu bentuk tautomerik langka (perubahan tautomerik) selama proses replikasi, ketidaktepatan pasangan basa bisa terjadi. Secara normal, adenin dan sitosin adalah bentuk amino (NH2). Perubahan taumeriknya menjadi bentuk amino NH. Sama halnya dengan guanin dan timin yang berubah dari bentuk keto (C=O) ke bentuk enol (COH).

Selama replikasi DNA, perubahan taumerik pada basa yang datang atau basa yang telah ada menghasilkan kesalahan pemasangan. Kesalahan pemasanganini akan menjadi permanen dan menghasilkan pasangan basa baru setelah penambahan rangkaian replikasi DNA. Untaian asli tidak diubah.

Penggantian satu pasangan basa mempertahankan hubungan antara purin-pirimidin: AT diganti oleh GC dan GC oleh AT. Dalam contoh ini, kombinasi purin-pirimidin diganti oleh kombinasi purin-pirimidin. (atau lebih spesifik lagi, purin mengganti purin yang lainnya: guanin mengganti adenin dan adenin mengganti guanin. Mutasi ini disebut sebagai mutasi transisi: purin (atau pirimidin) mengganti purin (atau pirimidin) lainnya selama keadaan transisional melibatkan perubahan tautomerik. Ketika purin diganti oleh pirimidin atau, mutasi ini disebut sebagai mutasi transversi.

Chemical Mutagenesis

Muller mendemonstrasikan sinar X bisa menyebabkan mutasi. Beberapa bahan kimia dan perlakuan temperatur juga bisa menyebabkan mutasi. Menentukan jenis aksi dari berbagai mutagen kimia telah disediakan pengetahuan yang dalam mengenai proses mutasi sebaik proses karsinogenesis. Sebagai tambahan, mengetahui bagaimana mutagen kimia bertindak telah mengizinkan ahli genetik untuk memproduksi sejumlah besar mutasi spesifik.